产前诊断-产前筛查诊断项目-吉林大学第一医院——生殖产前诊断中心 
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产前诊断
来源:本地  浏览:2823  发布时间:2014-07-13 23:59:04
一、产前诊断概念
产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出。

 

二、哪些人需要进行产前诊断

正常妊娠的妇女孕期需要定期进行产前检查,监测胎儿生发育情况,做好孕期母胎保健及预防并发症发生。如有以下情形之一则需要进行产前诊断:

1、  孕妇年龄大于35岁;

2、  孕早/中期血清筛查高风险的孕妇;

3、  夫妇一方为染色体异常者,或曾生育过染色体病患儿的孕妇;

4、  凡生育过先天畸形儿孕妇;

5、  凡生育过智力低下患儿的孕妇;

6、  具有不良生育史(包括多次流产史、有死胎、死产史等)的孕妇;

7、  B超检查发现异常(如羊水过多、羊水过少等)的孕妇;

8、  疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等);

9、  生育过水肿胎儿或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血携带者;

10、 家族中有某种基因病,夫妇一方中已确诊携带或怀疑携带致病基因者。

 

三、 为什么要进行产前诊断?


   我国是出生缺陷的高发国家,每年约有20-30万例肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月、数年才显现的缺陷,每年各种出生缺陷儿童总数高达80-120万,约占年出生人口总数的4-6‰。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一,而存活的出生缺陷儿童,给父母、家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重的经济负担。产前诊断就是避免先天缺陷婴儿出生的重要预防手段之一。它通过对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断,及早进行选择性人工流产,淘汰有畸形或携带异常基因的胎儿,从而降低遗传病和先天畸形的发生几率。目前产前诊断已成为应用最普遍、实用价值最显著的预防性优生措施。

 

四、产前诊断的技术及优缺点比较
可应用于产前诊断的技术有染色体G显带核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)。

1. 染色体G显带核型分析:直观,能够看到每一条染色体的形态,可判断染色体非整备性及大片段的结构异常,是传统产前诊断的金标准。但是标本需要培养,且培养时间长,一般为20天左右;且对孕周要求高,只有18-20周的样本才能获得较好的诊断结果;且此技术不能检测染色体小片段结构异常。
2. FISH
技术:可精确分辨细微的DNA改变,但只能对1个或数个已知区域进行检测;可同时检测13, 18, 21, X, Y 五条染色体,但只能筛查到95%的染色体非整倍性异常。但FISH技术不能检测染色体结构异常,并不能完全反映整个染色体组上的结构异常或非整倍性变化。

 

五、流产绒毛FISH ——探明流产原因
1. 流产发生的几率是多少?
   
流产是一个非常普遍的现象。25%的流产发生在怀孕的前三个月中,这样的流产称之为早期流产。流产发生的风险是随着年龄的增长而增加的,小于30岁的孕妇流产的风险为10%,但在35岁及以上的孕妇流产风险的比率上升为50%。这是由于随着年龄的增长,染色体异常的风险也同比例的增加所致。大约有5%的育龄妇女有过两次或更多的流产经历。
2.
流产发生的原因有哪些?
   
导致孕妇流产的因素有很多,主要表现为以下几个方面:遗传基因缺陷、内分泌失调、环境因素、母体因素、免疫因素等。在早期流产的孕妇中, 50%以上是胎儿由染色体异常导致的。胎儿染色体异常是在精卵结合时,染色体丢失一条或者多出来一条导致的。这类的染色体异常称之为非整倍体。其它类型的基因和染色体异常也可以导致流产,但这些类型的异常导致的流产风险,远远低于常见的非整倍体所导致的流产风险。
3.
染色体异常导致流产的几率是多少?
   
在早期流产妇女中,50%以上是由胎儿染色体异常导致的。在大于35岁的孕妇且有过流产史的妇女中,胎儿染色体异常导致流产的风险会高达75%,甚至更高。胎儿染色体异常的发生率是随着孕妇年龄(尤其是在大于35岁的孕妇中)的增加而上升。
4.
发现染色体异常导致的流产原因有何意义?
   
探明流产原因可以帮助流产夫妇找到正确的治疗方法。如果一旦证实是由胎儿染色体异常导致的流产,就没有必要去做其他相关的检测来确定流产原因了。这样可以减轻流产夫妇的部分经济压力。探明流产原因还可以帮助患者做下一步的怀孕计划。

5. FISH检测适应证

我院产前诊断中心开展流产组织荧光原位杂交技术检测(FISH),针对流产绒毛/引产组织、死胎/死产组织进行检测,可以快速准确地诊断胎儿组织的1316182122XY号染色体数目异常情况。

1)自然流产或胚胎停止发育患者;(2)不明原因死胎;(3)不明原因死产;(4)引产畸形胎儿查因。

6. FISH检测标本采集要求

   流产组织绒毛、引产胎儿皮肤或肌肉组织放入生理盐水中送检。 



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