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产前实验室
来源:本站  浏览:2367  发布时间:2014-07-16 00:46:09
 一、外周血染色体检查

染色体检查的意义

染色体是细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全,人类染色体有46条。染色体检查使用不同的染色显带技术,能够在细胞遗传学水平分辨和观察染色体的数目与结构。常规的G显带,能够分析染色体数目及结构异常。由于染色体异常具有不可逆转性,目前暂无染色体异常的治疗方案。染色体检查在临床上,可以诊断染色体异常疾病,在产前诊断中,能够诊断胎儿染色体的正常与否。

染色体检查适应证

  有自然流产史、死胎、葡萄胎、女性原发不孕、继发不孕的夫妇;

  生过遗传病患儿及先天畸形患儿的父母;

  男性少精、弱精、畸精、死精症及婚后不明原因不育的夫妇;

  两性畸形及性器官发育异常的患者;

  原发闭经、继发闭经的妇女;

  染色体异常的患者及患者的父母和同胞;

  原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者;

  35岁以上的高龄妇女;

  本人及家系成员患有某种遗传疾病或先天畸形的患者;

  未婚青年的相恋对方或其家属患有某种遗传病或先天畸形的患者;

  长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的男女青年;

  常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;

  青年男女的婚(孕)前检查与咨询。

二、羊水染色体检查

羊水染色体检查是通过羊水穿刺术实现的一种中孕期最常用的产前诊断技术。用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。

1. 以下孕妇应该做羊水染色体检查

    (1)预产期年龄≧ 35岁的孕妇;(2)生育过染色体异常儿的孕妇;(3)夫妇一方有染色体平衡易位者;(4)先天性畸形生育史;(5)性连锁隐性基因携带者;(6)夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇;(7)在妊娠早期有致畸物质接触史;(8)有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;(9)原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇;(10)本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇;(11)孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇;(12)孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。

2. 羊水穿刺的最佳时间

一般为16-23+6周,以18-23+6周为最佳,此时羊水量适中。

3. 哪些孕妇不能做羊水穿刺

适合羊穿手术的孕妇,出现以下情况不能做:1.先兆流产(有腹痛、阴道流血、白带中带血、褐色分泌物、阴道排液等症状);2.术前两次体温(腋温)高于37.2°;3.血小板≤70×109 (有出血倾向);4.凝血功能检查有异常;5.有盆腔或宫腔感染征象;6.非医学需要的单纯性别鉴定。

4. 羊水穿刺有危险吗

羊水穿刺是在无菌环境下、在超声引导下抽取10-20ml 的羊水,比较安全,导致胎儿流产的风险低于1%。

三、中孕期筛查

中孕期母血清学产前筛查,简称中孕期筛查。对孕15周至206天的中孕期孕妇血清β-hCGAFPuE3进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息,利用Lifecycle软件评估胎儿21-三体、18-三体与神经管缺陷的风险值,为临床提供高风险或低风险的参考。

中孕期筛查的主要疾病是唐氏综合征、18三体综合征和胎儿开放性神经管缺陷。唐氏综合征,又称为21三体综合征,是人类最常见的一种染色体病,发病率约1/8001/60018三体综合征是常染色体疾病之一,由于基因组多一条18号染色体而发病。胎儿神经管缺陷是出生缺陷最常见疾病类型之一。唐氏综合征和18-三体综合征均无有效治疗措施,只能通过产前诊断选择性流产,预防患儿出生。每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。

    每个孕妇都有生育唐氏综合征患儿的可能,发病率约1/600-800。但并非每位孕妇都有作产前诊断的必要,所以先进行筛查,高风险者进行产前诊断。因此,理论上每一个怀孕的孕妇都需要做一个筛查,但是针对符合产前诊断指征的孕妇,如高龄、生育过唐氏儿等的孕妇,最好直接行产前诊断。


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