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分子遗传实验室
来源:本站  浏览:2263  发布时间:2014-07-17 00:02:02

无精子基因检测

无精子基因(AZF)检测的意义?

无精子基因(AZF)位于男性特有的Y染色体上,与男性生精密切相关,它的缺失会使男性生精障碍,而导致男性不育。此项检测对患者的临床诊断和治疗有非常好的指导意义。

AZF基因分三个区域。AZFaAZFbAZFc三个区域全部缺失的患者,100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获取精子。AZFa区整段缺失通常导致为支持细胞综合征(SCOS),临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失,患者从睾丸中获得精子进行单精子卵泡浆内注射技术(ICSI)已不大可能。AZFbAZFb+c整段缺失会导致SCOS或生精阻滞。这类患者在睾丸穿刺时也找不到精子。因此,不推荐给这类病人进行ICSIAZFc缺失的临床表现多种多样。一般来说,AZFc缺失患者尚存精子生成能力,常见于无精子症或严重少精子症患者。AZFc区缺失的无精子症患者通过睾丸精子抽吸术(TESE)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI受孕。但患者的男性后代将是AZFc缺失的携带者。AZFc区缺失的少精子症患者,精子数目有进行性下降趋势,应尽早治疗或冻存精液。

无精子基因(AZF)常规检测的适应证

1. 男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射技术(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前;

2. 非梗阻性无精子症患者;

3. 严重少精子症患者(精子数目少于5×106/ml);

4. 无精子患者进行睾丸活检术前;

5. 男性不育症患者手术前;

6. 原因不明的男性不育症患者用药前。

无精子基因(AZF推荐检测的适应证

1. 少精子症患者(精子数目少于20×106/ml);

2. 精子密度正常,但原因不明的男性不育症患者;

3. 男性不育症伴隐睾和精索静脉曲张的患者;

4. 妻子有不明原因习惯性流产的患者。

无精子基因(AZF)检测的原理?

无精子基因(AZF)检测是对男性不育患者的Y染色体上无精子基因AZF区特定位点进行多重PCR扩增检测,然后进行琼脂糖电泳,以判断AZF位点缺失情况。我室在欧洲Y染色体微缺失分子诊断指南推荐的6STS位点基础上,在AZFbAZFc区增加了3个检测STS检测位点,增加了AZF微缺失的检出率。

性别决定基因检测

性别决定基因(SRY)检测意义?

性别决定基因(SRY)在睾丸发育中起着主导作用,是性分化与发育的重要基因SRY基因检测可以为性分化与性发育异常患者性别判断及治疗方案提供重要依据。如结合细胞遗传学染色体核型检查,通过确认SRY所在区域的缺失或易位,诊断46,XY女性或46,XX男性性反转综合征的患者等。

哪些患者有必要进行性别决定基因(SRY)检测呢?

性发育异常(如性反转综合症)患者有必要进行性别决定基因(SRY)检测。

性别决定基因(SRY)检测的原理?

性别决定基因(SRY)检测是指对 Y染色体上起性别分化作用的性别决定基因SRY进行PCR扩增检测,然后进行琼脂糖电泳以判断SRY缺失与否,可以快速特异判定性别结果。

DAZ 基因检测

DAZ的检查意义

男性不育最常见的表现是无精子症或少精子症,Y染色体上基因异常是其重要原因之一,Y染色体的微小缺失可造成生精障碍,导致无精子症或严重少精子症。DAZ基因被认为是生精障碍的重要基因。DAZ基因共有4个拷贝:DAZ1-4,这4个拷贝分成两簇(DAZ1/2与DAZ3/4)。荧光原位杂交(FISH)技术在亚显微水平检测染色体微缺失等结构异常具有独到的优势,检测结果直观、可靠、具有高度的敏感性和特异性。通过检测患者外周血中DAZ基因状态,可提供病因学辅助诊断。生殖遗传实验室(包括染色体,DAZ,AZF,SRY,KAL)



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