产前遗传咨询-吉林大学第一医院——生殖产前诊断中心 
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一、 什么是遗传咨询?

遗传咨询是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师,对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。

 

二、 哪些人需要做遗传咨询?

●孕妇一般情况不佳,如孕妇年龄大于35岁、身材矮小、营养不良、体重过轻(低于40kg)或过重(高于70kg);

●本次妊娠有过异常情况,如怀孕早期有过先兆流产和保胎史;

●怀孕3个月内有致畸因素接触史,或者接触过大量致畸因子以后怀孕者;孕妇有酗酒或酗酒后怀孕史、病毒感染史、合并妊娠高血压综合征史以及胎位异常、骨盆狭窄、产前出血等;

●夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病或先天畸形史;

●曾生育过遗传病患儿的夫妇;夫妇之一有不明原因智力低下或先天畸形;

●有不明原因的反复流产或死胎、死产等病史的夫妇;

●长期接触不良环境因素的夫妇;

●孕早期接触不良环境因素的孕妇;

●患有某种慢性病或感染性疾病者;

●产前常规检查或遗传病筛查有异常情况者;

●羊水过多或过少的孕妇;

●有开放神经管畸形儿分娩史的孕妇,包括无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等畸形;

●有母胎血型不合史的孕妇;

●有先天性心脏病患儿分娩史或本人先天性心脏病者;

●有地中海贫血病家族史或分娩史的孕妇;

●其他原因。

 

三、常见遗传病遗传咨询

先天性耳聋

先天性耳聋病因复杂,有遗传性和非遗传性,遗传性耳聋遗传方式复杂。据统计遗传性耳聋占先天性耳聋的80%,其中75%为常染色体隐性遗传,3%为常染色体显性遗传, 2%X连锁隐性遗传,其余20%为非遗传性耳聋是因环境因素导致的,如妊娠前3个月母亲感染风疹病毒或药物性中毒(奎宁、链霉素等),而这种类型是不会遗传的。各型患病率不同,0.034%。出生时即发病为先天性耳聋,儿童或成年发病为迟发性耳聋。遗传方式:⑴常染色体隐性遗传:多位点,占先天性聋哑的80%;⑵常染色体显性遗传:占先天性聋哑的19%X连锁隐性遗传:占先天性聋哑的1%。再发风险估计:⑴常染色体显性遗传:子女的再发风险50%。⑵常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传:需根据家系情况,查其子女的再发风险估计表。

唇裂

唇裂有单纯性唇裂和某些综合征并发唇裂或伴其他畸形。与单纯的腭裂是不同的疾病。该病属于多基因遗传病,遗传率为76%,群体发病率0.01%~0.1%,患者一级亲属发病率为1%~10%。亲属患病率随亲属的疏远递减。父母、同胞中患者越多,再发风险越大。再发风险估计:⑴父母之一为患者,子女患病风险为3%。⑵父母均正常,已生过一患病子女,再生患儿的风险为3%。⑶父母之一为患者,并已生过一个患儿,再生患儿的风险为10%。⑷查多基因遗传子女再发风险估计表。

牛皮癣

牛皮癣又称银屑病是一种常见的皮肤病,人群发病率约0.123%,其病因是环境和遗传因素的共同作用。根据临床特点分寻常型、脓疱型、关节病型、红皮病型,以寻常型最多见。其遗传方式尚不明确,有些家系表现为常染色体显性遗传特征,患者后代有50%的发病几率,发病与性别无关,外显率约60%。通常双亲不患病的先证者同胞的发病概率接近25%,符合常染色体隐性遗传的特征。少数病例为多基因遗传,群体患病率0.01%~0.1%,患者一级亲属的患病概率约为1%~10%,二级亲属患病率约36.77%



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